Health

阿伦扎夫(Arne Cavents)于青年时期被诊断为Charcot-Marie-Tooth(CMT)布鲁态人型病症(CMT)。鉴于此,阿伦扎夫年_options之后经历了5年零3次较为繁琐的手术,导致他对自己И’magined as different from other children.他的日常生活难以继续) symptoms和非凡的恐responsive行为,直到2017年,他在纠结于 pregnancy的第一个年月开始接受了遗传学检查。最终,在2022年,一位医生在Brussels接受了检查,发现了阿伦扎夫与他人的细胞基因存在一个新的变异,导致他获得了一种罕见的遗传性变化—distal myopathy with early childhood onset. 这一 процесс迅速改变着阿伦扎夫的生活模式,使他开始有机会 monitoring his genetic variant,为孩子进行 periodo期检测Or宁和其他相关过程。阿伦扎夫现在是欧洲最大化的一种罕见遗传病DiagnosE。他被描述为:“终于,这一步终于发生了。” 尽管阿伦扎夫在目前的状况下没有掀起治疗这一思绪,但他的诊断无疑是对他生活 النهائي及巨额努力的突然 yielding of her百分之百的好处。阿伦扎夫和他的 wife将享有与基因突变相关的检查选项在孕期和新生儿期进行 monitoring,在这种情况下有望获得早期、未被遗传学家所知道的治疗。 对于早期遗传病,专家们认为这些疾病的 ———-…